Az újszülöttek 90 százalékát szűrik SMA-betegségre
Már az újszülöttek 90 százalékát szűrik a gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) betegségre.
Jelenleg minden Magyarországon született újszülöttől vesznek vérmintát, alapesetben a 48. és 72. életóra között. Lehetnek kivételek, így koraszülött esetén, vagy ha az emésztőrendszert kikerülő, parenterális táplálást, valamint transzfúziót kap a baba. A programban minden szülészet részt vesz, és az otthon születetteknél is le kell venni a vérmintát – tájékoztatta a Szegedi Tudományegyetem közkapcsolati igazgatósága az MTI-t május 29-én annak kapcsán, hogy ötven éve Szegeden indult el a magyarországi újszülöttkori szűrés.
A mintavétel során az újszülöttek sarkát megszúrják, majd néhány csepp vért tesznek egy speciális szűrőkártyára, melyet pár órányi szárítás elküldenek a születési helytől függően a két – szegedi vagy budapesti – szűrőlabor egyikébe. A beérkezés napján elkezdődik a minták feldolgozása, majd a rá következő munkanapon elkészül az eredmény.
Tavaly 77 500 gyermek született Magyarországon, mintegy felük szűrését Szegeden végezték el. Automatikusan 27 kórképre szűrik az újszülötteket, e vizsgálatokban a részvételi arány 99 százalék fölötti. Az SMA még nincs benne az automatikus szűrőpanelben.
Jelenleg beleegyező nyilatkozat aláírásával végzendő, de ebben is 90 százalék körüli a részvételi arány
– idézte a közlemény Monostori Pétert, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumának vezetőjét.
Bereczki Csaba, az SZTE Gyermekgyógyászati Klinika igazgatója kifejtette, a kiszűrt újszülöttek esetében további megerősítő genetikai vizsgálatra van szükség. Ezt követően kerülnek az újszülöttek az adott betegséggel foglalkozó szakorvosokhoz gondozásra. Az országos munkamegosztás alapján Szegeden végzik a veleszületett, kiszűrt anyagcsere-betegségek genetikai hátterének vizsgálatát.
Az SZTE-n megvalósult fejlesztéseknek – így a közelmúltban átadott Szekvenáló Központi Laboratóriumnak köszönhetően – ma már igen gyorsan elkészülhet a kritikus állapotú újszülöttek genetikai diagnózisa – áll a közleményben.
